Screening neonatale dei neonati: quali sono le malattie rilevate, i tempi e la tecnica di

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Tutti i genitori vogliono che il loro bambino nasca e cresca sano. Tuttavia, un certo numero di malattie si manifesta solo dopo un certo periodo di tempo. Il tempo prezioso sta finendo e, senza una diagnosi precoce, il trattamento spesso non è più disponibile.

Il risultato può essere una disabilità o addirittura la morte. Al fine di prevenire tale sviluppo di eventi, lo screening neonatale dei bambini viene condotto nei primi giorni della loro vita.

Cos'è?

Lo screening neonatale è un esame di massa di neonati neonati raccomandato per tutti gli ospedali di maternità. Un metodo molto efficace per individuare alcune malattie, sia congenite che ereditarie. Ti permette di diagnosticare loro nelle fasi iniziali, il che dà la possibilità di un trattamento tempestivo di successo.

Grazie a questa semplice ma importantissima procedura, è possibile interrompere lo sviluppo di gravi patologie. Senza di esso, un bambino può rimanere disabile per il resto della sua vita.

Malattie diagnosticate

Raccomandazioni su quali malattie condurre lo screening neonatale dei neonati, fornisce all'Organizzazione mondiale della sanità. Ad oggi, questo elenco include le seguenti patologie.

  • fenilchetonuria

Malattia ereditaria, rilevata sintomaticamente solo dopo 6 mesi. Tra le conseguenze ci sono l'idiozia e altri disturbi mentali. Il rilevamento tempestivo con screening neonatale ne impedisce lo sviluppo. La terapia dietetica è l'unico metodo efficace di trattamento.

  • Fibrosi cistica

La sconfitta delle ghiandole della secrezione esterna, interrompendo gli organi digestivi, la respirazione. E 'efficacemente trattato con enzimi pancreatici e una dieta adiposa. Dal punto di vista dell'economia e della medicina, lo screening neonatale della fibrosi cistica è giustificato. Non consente la rinascita nella famiglia di un bambino malato, riducendo il costo del trattamento.

  • Ipotiroidismo congenito

Una malattia della ghiandola tiroidea che porta a un ritardo nello sviluppo di molti organi e sistemi. I primi a soffrire sono il sistema nervoso centrale e l'intelligenza. In caso di trattamento in ritardo, il bambino diventa invalido con la perdita della capacità di adattamento sociale, formazione, lavoro. Questo può essere evitato attraverso lo screening neonatale.

  • Sindrome adrenogenitale

Un'altra malattia ereditaria, che si verifica molto acutamente, con disidratazione, convulsioni, un brusco calo della pressione sanguigna. Richiede una rianimazione immediata. In assenza dell'assistenza necessaria può essere fatale.

  • galattosemia

Malattia ereditaria quando un bambino non può assorbire il carboidrato del latte - galattosio. Le conseguenze sono gravi danni al fegato, agli occhi, al sistema nervoso. Alta mortalità viene diagnosticata nei primi mesi di vita. I sopravvissuti senza un trattamento appropriato rimangono disabili, affetti da cataratta, cirrosi epatica, ritardo mentale .

L'elenco delle malattie da rilevare durante lo screening neonatale è in costante espansione. In alcune regioni, include già:

  • deficit uditivo;
  • sciroppo d'acero urine malattia;
  • tirosinemia tipo 1;
  • tsitrullinemiya;
  • carenze di vario tipo: carbossilasi, acidi grassi a catena lunga e media, proteina trifunzionale mitocondriale;
  • aciduria: glutarale tipo 1, isovalerico, metilmalonico, propionico.

La scelta delle malattie dipende da fattori quali la gravità delle loro manifestazioni, la frequenza di diffusione, l'affidabilità e la semplicità dei metodi diagnostici utilizzati, la disponibilità di mezzi di trattamento efficaci ed economici.

Nel moderno catalogo di malattie, ci sono ben 2.500 patologie trasmesse da genitori a bambini e spesso risultanti in disabilità. Pertanto, lo screening neonatale delle malattie ereditarie, che è la prevenzione del ritardo mentale, la cecità, il ritardo della crescita e altre gravi patologie, è di grande importanza.

Schema di

Sangue per analisi, di regola, preso dalle orme del neonato

Ci sono alcune date per lo screening neonatale: la mattina del 4 ° giorno di vita dei bambini a termine e il 7 ° giorno dei bambini prematuri. L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto, vale a dire dopo l'ultima alimentazione, devono trascorrere almeno 3 ore. Succede in ospedale come segue:

  1. Goccioline di sangue vengono prelevate dal tallone di un neonato.
  2. Posizionato su un modulo di prova, che deve essere completamente saturo.
  3. Inviato allo studio in laboratorio.

Questo non pone fine allo screening neonatale. I risultati vengono solitamente annunciati dopo 10 giorni (questa è la scadenza). Se i marcatori della malattia sono rilevati nel sangue, i genitori insieme al bambino sono invitati alla clinica per ulteriori esami. Tra loro possono essere:

  • riesame delle macchie di sangue secco;
  • analisi del siero;
  • coprogram;
  • test del sudore;
  • Diagnostica del DNA

Se la diagnosi è confermata, il trattamento è prescritto. Dopo di ciò, il bambino viene stabilito un'osservazione medica dinamica per tracciare i risultati.

Poiché la tecnica di eseguire questa procedura è estremamente semplice, è possibile effettuare uno screening neonatale dei neonati a casa, se per qualche motivo non si trovano in ospedale. Tuttavia, in ogni caso, una persona con un'educazione medica dovrebbe prendere il sangue.

La seconda fase della procedura

Dopo che sono state ottenute le indicazioni di uno screening neonatale di un bambino, se si sospetta una malattia, il pediatra invia i genitori insieme al bambino per la consultazione con altri specialisti più stretti:

  • un neurologo;
  • audiologo;
  • ortopedica;
  • un chirurgo;
  • cardiologo;
  • oculista;
  • genetica.

Dopo un esame del sangue, alcuni medici attribuiscono questo esame alla fase successiva dello screening neonatale. Ogni genitore vuole salvare il bambino dai problemi, specialmente in termini di salute. Pertanto, dobbiamo ricordare l'importanza di questo sondaggio completo, che fornisce una valutazione completa dello stato di un piccolo organismo.

Avendo ricevuto dati precisi in modo tempestivo, il medico sarà in grado di prescrivere le medicine e le procedure necessarie, assicurando il futuro sviluppo del neonato. E se per qualche motivo non ti è stato fatto un esame del sangue all'ospedale, assicurati di ordinare uno screening neonatale a casa per evitare conseguenze pericolose.

A proposito di proiezioni durante la gravidanza, quando e come vengono effettuati, decifrando i risultati, imparerai dai nostri articoli: il primo , il secondo e il terzo screenshot.

Commenti (1)
17 aprile 2017 | 14:24
Tatiana

Benvenuto! Come risultato dell'analisi dello schermo neonatale, c'è solo una cifra - 32. Quindi dovrebbe essere? Grazie

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